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Que Es La Enfermedad Porfiria?

Que Es La Enfermedad Porfiria
Porfiria Usted esta aquí: https://medlineplus.gov/spanish/porphyria.html Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.

Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol. El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda.

Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.

  1. Algunos desencadenantes pueden causar una crisis, como ciertas medicinas, el cigarrillo, el consumo de alcohol, las infecciones, el estrés y la exposición al sol.
  2. Las crisis se desarrollan en horas o días.
  3. Pueden durar días o semanas.
  4. La porfiria puede ser difícil de diagnosticar.
  5. Requiere de exámenes de sangre, orina y heces.

Cada tipo tiene un tratamiento diferente. Parte de este es evitar los desencadenantes. También puede incluir tratamiento con hemo (hematina) a través de una vena, medicamentos para aliviar los síntomas o extracción de sangre para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo.

  1. Las personas que presentan varios episodios quizás deban ser internadas.
  2. NIH: Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales La información disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atención médica o de la asesoría de un profesional médico.
  3. Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud.

Conozca cómo citar esta página : Porfiria

¿Qué causa la porfiria?

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.

Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad) Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis) Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita. Generalmente empiezan con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel.

Dolor muscularParálisis o debilidad muscularEntumecimiento u hormigueoDolor en brazos y piernasDolor de espaldaCambios de personalidad

Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:

Presión arterial baja Desequilibrios electrolíticos graves Shock

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El proveedor puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.

Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (se analizan en la sangre o en la orina ). Ecografía abdominal, Análisis de orina,

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden incluir:

Hematina administrada a través de una vena ( intravenosa ) Analgésicos Propanolol para controlar los latidos cardíacosSedantes para ayudarle a sentirse calmado y menos ansioso

Otros tratamientos pueden incluir:

Suplementos de betacaroteno para reducir la fotosensibilidadCloroquina en dosis bajas para reducir los niveles de porfirinasLíquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinasExtracción de sangre (flebotomía) para reducir los niveles de porfirinas

Según el tipo de porfiria que usted tenga, el proveedor le puede aconsejar:

Evitar el alcoholEvitar medicamentos que pueden precipitar un ataqueEvitar lesiones en la pielEvitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libreConsumir una dieta rica en carbohidratos

La porfiria es una enfermedad de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques. Las complicaciones pueden incluir:

Coma Cálculos biliares Parálisis Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax)Cicatrización de la piel

Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con su proveedor acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

La asesoría genética le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria. Porfiria cutánea tarda; Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética Balwani M, Desnick RJ, Anderson KE.

The porphyrias. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics,21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 110. Dinulos JGH. Light-related diseases and disorders of pigmentation. In: Dinulos JGH, ed.

Habif’s Clinical Dermatology,7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 19. Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice,7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 38.

Hift RJ. The porphyrias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine,26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 199. Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL.

¿Qué pasa si tienes porfiria?

Complicaciones – Las posibles complicaciones dependen del tipo de porfiria:

Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente. Durante un ataque, puedes sufrir deshidratación, problemas para respirar, convulsiones y presión arterial alta. Con frecuencia, los episodios requieren hospitalización para el tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden ser dolor crónico, insuficiencia renal crónica y daño hepático. Las porfirias cutáneas pueden producir lesiones permanentes en la piel. Además, las ampollas se pueden infectar. Cuando la piel se sana después de una porfiria cutánea, puede tener apariencia y color anormales, estar frágil o con cicatrices.

¿Cómo se cura la porfiria?

Porfiria cutánea – El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas. El tratamiento puede constar de lo siguiente:

Realizar extracciones de sangre periódicas (flebotomía) para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que disminuye las porfirinas. Tomar un medicamento que se utiliza para tratar la malaria —hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menor frecuencia, cloroquina (Aralen)— para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. Por lo general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía. Tomar un suplemento dietario para compensar la deficiencia de vitamina D que se produce por evitar la luz solar.

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¿Cómo se detecta la porfiria?

¿Cómo se diagnostica la porfiria aguda? – Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.

¿Qué tan comun es la porfiria?

Recursos de temas Las porfirias son trastornos raros en los que existen defectos en la vía de síntesis del hemo debido a deficiencias genéticas o adquiridas de las enzimas de su vía biosintética. Estas deficiencias, junto con otros factores, en especial la regulación positiva del primer paso de la vía, que normalmente controla la velocidad del proceso, determinan que se acumulen precursores del hemo, con su consiguiente toxicidad.

  • Las porfirias se definen en función de la deficiencia enzimática específica.
  • Se caracterizan por dos manifestaciones principales: trastornos neuroviscerales (porfirias agudas) y fotosensibilidad cutánea (porfirias cutáneas).
  • El hemo, un pigmento que contiene hierro, es un cofactor esencial de numerosas hemoproteínas.

Prácticamente todas las células del cuerpo humano requieren y sintetizan hemo. Sin embargo, la mayor parte del hemo (~ 85%) se sintetiza en la médula ósea (en los eritroblastos y los reticulocitos) y se incorpora en la hemoglobina. El hígado es el segundo sitio más activo de síntesis del grupo hemo, la mayor parte del cual se incorpora a las enzimas del citocromo P-450.

  • La síntesis del hemo requiere 8 enzimas (véase tabla ).
  • Estas enzimas producen y transforman especies moleculares denominadas porfirinógenos o porfirinas (y sus precursores); la acumulación de estas sustancias causa las manifestaciones clínicas de las porfirias.
  • En las porfirias autosómicas dominantes, los estados homocigotas o heterocigotas compuestos (es decir, 2 mutaciones heterocigotas separadas, una en cada alelo del mismo gen en el mismo paciente) pueden ser incompatibles con la vida, causando habitualmente la muerte fetal.

La penetrancia de la enfermedad en los heterocigotas con manifestaciones clínicas varía; por lo tanto, la enfermedad con expresión clínica es menos frecuente que la prevalencia genética. De las 2 porfirias más frecuentes, la porfiria aguda intermitente (PIA) es autosómica dominante y alrededor del 20% de los casos de PCT es autosómico dominante. Las porfirias se producen como resultado de una deficiencia en alguna de las últimas 7 enzimas de la vía de síntesis del hemo o por la actividad aumentada de la forma eritroide de la primera enzima de la vía, la ALA sintetasa-2 (ALAS 2). (La deficiencia de ALAS 2 causa anemia sideroblástica Anemias sideroblásticas Las anemias sideroblásticas son un grupo diverso de anemias caracterizadas por la presencia de un aumento de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en. en lugar de porfiria). Cada enzima está codificada por un solo gen; cualquiera de las numerosas mutaciones posibles pueden alterar los niveles o la actividad de la enzima codificada por ese gen. En presencia de una deficiencia o un defecto en una enzima de la vía de síntesis del hemo, su sustrato y otros precursores del hemo modificados en condiciones normales por esa enzima pueden acumularse en la médula ósea, el hígado, la piel u otros tejidos y producir efectos tóxicos.

Pueden hallarse concentraciones sanguíneas excesivas de estos precursores, que también pueden excretarse a través de la orina, la bilis o las heces. Aunque las porfirias se definen con mayor precisión de acuerdo con la enzima deficiente, la clasificación basada en el sitio principal de hiperproducción de los precursores del hemo (hepatocitos o eritrocitos) o en las manifestaciones clínicas principales (agudas o cutáneas) a menudo resulta útil.

Durante la fase sintomática de todas las porfirias, salvo en la protoporfiria eritropoyética y la porfiria por deficiencia de ALAD, puede observarse una anomalia de coloración de la orina (rojo o marrón rojizo). El cambio de coloración se debe a la oxidación de los porfirinógenos a sus correspondientes porfirinas, el precursor de porfirinas porfobilinógeno (PBG) o ambos.

Análisis de sangre u orina

Los pacientes con síntomas compatibles con porfiria deben someterse a pruebas de cribado en sangre u orina para detectar porfirinas o sus precursores porfobilinógeno (PBG) y ácido delta-aminolevulínico (ALA—véase tabla ). Los resultados anormales en las pruebas de cribado se confirman con otras evaluaciones.

Los pacientes asintomáticos, que incluyen probables portadores e individuos enfermos entre crisis, deben evaluarse en forma similar. Sin embargo, las pruebas son menos sensibles en estas circunstancias y la medición de la actividad enzimática en los eritrocitos o los leucocitos es mucho más sensible.

Sin embargo, no existen pruebas a la venta para muchas de las enzimas de la vía (p. ej., uroporfirinógeno III cosintasa, coproporfirinógeno oxidasa, protoporfirinógeno oxidasa, ferroquelatasa ). El análisis genético es muy preciso y se emplea de manera preferencial en familias con una mutación documentada.

  1. Las pruebas genéticas revelarán mutaciones conocidas asociadas a enfermedad en la mayoría de los pacientes con formas hereditarias de porfiria; sin embargo, en un pequeño porcentaje (~ 1%) de los pacientes afectados clínica y bioquímicamente, las pruebas genéticas no revelarán una mutación causal.
  2. Por lo tanto, el diagnóstico correcto sigue requiriendo una integración cuidadosa de los resultados clínicos, bioquímicos y genéticos.

Es posible la evaluación prenatal (con amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas), aunque rara vez se indica. Varias enfermedades no relacionadas con las porfirias pueden implicar un aumento de la excreción urinaria de porfirinas; este fenómeno se describe como porfirinuria secundaria. Trastornos hematológicos, enfermedades hepatobiliares y toxinas (p. ej., alcohol, benceno, plomo) pueden causar elevada excreción urinaria de coproporfirina.

La excreción aumentada de coproporfirina en la orina puede ocurrir en cualquier trastorno hepatobiliar porque la bilis es una de las vías de excreción de porfirina. Una gran cantidad de fármacos y sustancias químicas inhiben los transportadores de aniones orgánicos, que normalmente transportan porfirinas, especialmente coproporfirinas, hacia la bilis; ejemplos comunes incluyen artesunato, balsalazida, benazepril, clorpropamida, cortisol, demeclociclina, diflunisal, flavonoides, irbesartan, ácido mefenámico, nitazoxanida, penciclovir, probenecid, rifampicina, rosuvastatina, estiripentol, telmisartán y valsartán, entre otros ( 1, 2 Referencias de la porfirinuria secundaria Las porfirias son trastornos raros en los que existen defectos en la vía de síntesis del hemo debido a deficiencias genéticas o adquiridas de las enzimas de su vía biosintética.

Estas deficiencias. obtenga más información ). Estos fármacos también pueden conducir a un aumento de la excreción urinaria de porfirina. La uroporfirina también puede estar elevada en pacientes con trastornos hepatobiliares. La protoporfirina no se excreta en la orina, ya que es insoluble en agua.

1. An G, Wang X, Morris ME : Flavonoids are inhibitors of human organic anion transporter 1 (OAT1)-mediated transport. Drug Metab Dispos 42(9):1357–1366, 2014. doi: 10.1124/dmd.114.059337 2. Duan P, Li S, Ni A, et al : Potent inhibitors of human organic anion transporters 1 and 3 from clinical drug libraries: Discovery and molecular characterization. Mol Pharm 9(11):3340–3346, 2012. doi: 10.1021/mp300365t 3. Barnett S, Ogungbenro K, Ménochet K, et al : Comprehensive evaluation of the utility of 20 endogenous molecules as biomarkers of OATP1B inhibition compared with rosuvastatin and coproporphyrin I. J Pharmacol Exp Ther 368(1):125–135, 2019. doi:10.1124/jpet.118.253062 4. Barnett S, Ogungbenro K, Ménochet K, et al : Gaining mechanistic insight into coproporphyrin I as endogenous biomarker for OATP1B-mediated drug-drug interactions using population pharmacokinetic modeling and simulation. Clin Pharmacol Ther 104(3):564–574, 2018. doi:10.1002/cpt.983 5. Kunze A, Ediage EN, Dillen L, et al : Clinical investigation of coproporphyrins as sensitive biomarkers to predict mild to strong OATP1B-mediated drug-drug interactions. Clin Pharmacokinet 57(12):1559–1570, 2018. doi:10.1007/s40262-018-0648-3 6. Shen H, Christopher L, Lai Y, et al : Further studies to support the use of coproporphyrin I and III as novel clinical biomarkers for evaluating the potential for organic anion transporting polypeptide 1B1 and OATP1B3 inhibition. Drug Metab Dispos 46(8):1075–1082, 2018. doi:10.1124/dmd.118.081125 7. Chatterjee S, Mukherjee S, Sankara Sivaprasad LVJ, et al : Transporter activity changes in nonalcoholic steatohepatitis: Assessment with plasma coproporphyrin I and III. J Pharmacol Exp Ther 376(1):29–39, 2021. doi:10.1124/jpet.120.000291

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¿Cuántas personas tienen porfiria?

Un 80% de pacientes portadores de porfiria son asintomáticos o subclínicos

Un 80% de pacientes portadores de la porfiria son asintomáticos o subclínicos, por lo tanto el posible alcance de esta enfermedad rara es una «incógnita», explica el director de la Unidad de Porfiria del Hospital 12 de Octubre de Madrid, el doctor Rafael Enríquez, quien destaca éste como uno de los principales problemas en el diagnóstico.Además, añade, «saber su incidencia es complicado porque no es una sola enfermedad son siete, además al ser enfermedades raras su incidencia no está documentada; esto plantea un importantísimo problema de diagnóstico; y si no se conoce la mayoría no se diagnostican».Este experto, que ha participado en la jornada de ´Sensibilización en Enfermedades Poco Frecuentes´, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid, añade que otro problema es el «complejo y confuso» cuadro clínico que se confunden con otras patologías más comunes.

Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes. En el caso del 80 por ciento de la población que pese a tener la enfermedad no la desarrolla, este experto destaca que se debe principalmente a que «el organismo compensa muy bien la ruta metabólica», sin embargo si se abusa de los factores precipitantes o se añade errores en el tratamiento puede evolucionar.

  • Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una disfunción en la síntesis del hemo, una molécula que está implicada en procesos vitales como la respiración celular y la detoxificación de sustancias.
  • Aunque hay distintos tipos, el experto destaca la cutánea por ser la más común y la aguda intermitente por ser la más peligrosa.

En el caso de la primera se caracteriza por la sensibilidad de la piel al sol; puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.

Actualmente no existe cura para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves ante una crisis desencadenada por la falta de control en el tratamiento. Según explica, hay que conseguir que los médicos sea «porfidiacosconscientes», y para ellos hay que «tratar de sensibilizar a los profesionales médicos para que sospechen de la porfiria agua ante todo cuadro de dolor abdominal no reconocido en su origen, y en esos casos se haga un test sencillo para descartar».

Esta enfermedad rara tiene un retraso medio en el diagnóstico de cinco años a pesar de que un sencillo test de orina (test Hoesch) puede despejar las dudas en unos segundos y evitar posibles complicaciones, que pueden llegar a ser trastornos neurológicos muy graves e incapacitantes, o incluso entrar en coma.

Con un diagnóstico positivo el paciente podría iniciar el tratamiento, aprender a prevenir los ataques cambiando algunos de sus hábitos cotidianos y, generalmente, normalizar su vida. «Si no se trata puede conllevar complicaciones neurológicas muy importantes», señala, advirtiendo que ocasionalmente la enfermedad puede desencadenar la muerte.

Por lo tanto, «es importante que sean diagnosticados porque así pueden evitar los factores desencadenes», explica el doctor Enríquez, quien destaca que entre los factores agravantes se incluyen el estrés, el ayuno, el alcohol, las dietas, las infecciones, los cambios hormonaleso el tabaco.

¿Cuándo se descubrio la porfiria?

En 1889 el médico holandés Stokvis reporta el primer caso médico-científico de porfiria. En 1911 Hans Günther describió el famoso caso de Petrie, hoy conocido como porfiria eritropoyética congénita (PEC), o bien como la enfermedad que lleva su nombre.

¿Qué es la porfirina en la orina?

Las porfirinas son químicos naturales en el cuerpo que ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas sustancias es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la orina o la sangre,

  • Este artículo habla sobre el examen de orina.
  • Después de que proporcione una muestra de orina, esta se analizará en el laboratorio.
  • Esto se llama muestra de orina aleatoria.
  • Si es necesario, su proveedor de atención médica le puede pedir que recolecte su orina en casa durante 24 horas,
  • Esto se llama recolección de muestra de orina de 24 horas.

Su proveedor le dirá cómo hacerlo. Siga las instrucciones de manera exacta para que los resultados sean precisos. Su proveedor de atención médica le puede pedir que deje de tomar temporalmente las medicinas que puedan afectar los resultados del examen.

Medicamentos antimicóticos y antibióticosMedicamentos ansiolíticosPíldoras anticonceptivasMedicamentos para la diabetesAnalgésicosMedicamentos para dormir

No deje de tomar ningún medicamento sin antes hablar con su proveedor. Este examen involucra una micción normal y no hay molestia. Su proveedor ordenará este examen si usted tiene signos de porfiria u otros trastornos que puedan ocasionar porfirinas anormales en la orina.

Los resultados normales varían dependiendo de las porfirinas evaluadas. En general, para un examen de orina de 24 horas por forfirinas totales, el rango es aproximadamente de 20 a 120 µg/L (25 to 144 nmol/L). Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podrían evaluar diferentes muestras.

Hable con su proveedor acerca del significado de los resultados específicos de su examen. No hay riesgos involucrados con este examen. Uroporfirina en orina; Coproporfirina en orina; Porfiria – uroporfirina Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias.

In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice,7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 38. Hift RJ. The porphyrias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine,26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 199. Riley RS, McPherson RA. Basic examination of urine.

In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods,24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 29. Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL.

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¿Qué enzima causa la porfiria?

Las porfirias son un grupo de enfermedades de la sangre causadas por la falta de una de las enzimas necesarias para fabricar una molécula llamada «hemo», que se encarga de transportar oxígeno a través del cuerpo y es vital para todos los órganos del cuerpo.

Dependiendo de la enzima que falta o que esta deficiente, hay varios tipos de porfiria, que incluyen la porfiria por deficiencia de ácido-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) o plumboporfiria, porfiria aguda intermitente, porfiria eritropoyética congénita, protoporfiria eritropoyética, porfiria hepatoeritropoyética, coproporfiria hereditaria, porfiria cutánea tarda y porfiria variegada,

El tipo más común de porfiria es la porfiria cutánea tarda. Las señales y los síntomas de la porfiria son variados e incluyen ampollas, cicatrices, hinchazón y picazón cuando la piel es expuesta al sol. Otros síntomas también pueden incluir dolor abdominal, entumecimiento u hormigueo, vómitos, estreñimiento, problemas neurológicos (convulsiones, alteraciones mentales, o incapacidad intelectual), y problemas musculares.

Las ampollas sanan lentamente, y con frecuencia dejan cicatrices deformantes o cambios en el color de la piel. Todavía no hay cura. El tratamiento se hace de acuerdo al tipo de porfiria y a la severidad de los síntomas que estén presentes. Se debe evitar la exposición al sol. La mayoría de las porfirias tiene herencia autosómica dominante o autosómico recesiva.

La porfiria también puede ser causada por factores ambientales como infecciones o por el uso de algunos medicamentos, Este tipo de porfiria se llama porfiria esporádica o adquirida. Última actualización: 3/25/2017

¿Qué es un anillo de porfirina?

Estructura de las porfirinas – La estructura de las porfirinas posee anillos formados por hidrocarburos en su mayoría causantes de las reacciones electrolíticas (nucleofílicas y electrofílicas) a las que se ven sometidas las porfirinas que de acuerdo con la densidad electrónica se experimentan en las posiciones meso y el anillo reducido del pirrol,

  • Estos anillos son estructuras compartidas entre la clorofila y la hemoglobina,
  • En el centro del anillo se encuentra un átomo de hierro que conforma lo que se llama el grupo Hemo,
  • La estructura permite que en su interior puedan fluir libremente electrones, los cuales son transportados y localizados en otros sitios, actuando en dos procesos fundamentales de la vida : la fotosíntesis y la respiración aeróbica,

Las interacciones con otras moléculas pueden causar que la porfirina sea metalizada o desmetalizada. En este último caso, se convierte en agente que cataliza la síntesis en forma tóxica de oxígeno, De esta forma las porfirinas se excitan cuando incide sobre su superficie radiación electromagnética de ciertas longitudes de onda, haciendo que sus electrones salten de un nivel energético a otro con mayor energía, trasmitiendo su energía a otras moléculas con enlaces apropiados para la producción de oxígeno monoatómico, y radicales libres ; es decir que las porfirinas no metálicas no son agentes sino mediadoras de la destrucción: catalizan la síntesis de formas tóxicas de oxígeno.

¿Qué son las porfirinas y porque son importantes?

Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.

¿Cómo se transmite la porfiria?

Patrones de herencia – Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos de porfiria se heredan mediante un patrón autosómico dominante ( basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad ).

Esta mutación reduce totalmente la actividad la enzima necesaria para la producción de hemo, por lo que aumenta el riesgo de desarrollar signos y síntomas de porfiria. En las porfirias autosómicas dominantes se incluye: la Porfiria Aguda Intermitente, la mayoría de los casos de Protoporfiria Eritropoyética, Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Variegata y en la Porfiria Cutánea Tardía.

Otras porfirias se heredan en un patrón autosómico recesivo (se necesitan ambas copias del alelo mutado para que se exprese la enfermedad). En muchos de los casos, los padres del individuo afectado llevan una copia del gen mutado, pero no padecen la enfermedad.

  • En este patrón de herencia encontramos: la Porfiria Aguda por deficiencia de ALAD, Porfiria Eritropoyética Congénita y algunos casos de Protoporfiria Eritropoyética.
  • Por último, encontramos casos en la que el patrón de herencia dominante está ligado al cromosoma X, por lo tanto, los padres no pueden transmitir esta característica a sus hijos varones (porque sólo les transmiten el cromosoma Y).

Un ejemplo es, la Protoporfiria Eritropoyética cuando es causada por mutaciones en el gen ALAS2, ya que este gen está ubicado en el cromosoma X. Además, en las porfirias podemos encontrar algunos casos más complejos. La Porfiria Cutánea Tarda y la Porfiria Hepatoeritropoyética están relacionadas con mutaciones en el gen UROD,

¿Cuántos casos de porfiria hay en España?

En España, se calcula que hay 2.000 casos diagnosticados de algún subtipo de porfiria.

¿Dónde se producen las porfirinas?

Porfiria: MedlinePlus en español Usted esta aquí: https://medlineplus.gov/spanish/porphyria.html Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.

  • Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso.
  • Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
  • El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda.

Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.

  1. Algunos desencadenantes pueden causar una crisis, como ciertas medicinas, el cigarrillo, el consumo de alcohol, las infecciones, el estrés y la exposición al sol.
  2. Las crisis se desarrollan en horas o días.
  3. Pueden durar días o semanas.
  4. La porfiria puede ser difícil de diagnosticar.
  5. Requiere de exámenes de sangre, orina y heces.

Cada tipo tiene un tratamiento diferente. Parte de este es evitar los desencadenantes. También puede incluir tratamiento con hemo (hematina) a través de una vena, medicamentos para aliviar los síntomas o extracción de sangre para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo.

  • Las personas que presentan varios episodios quizás deban ser internadas.
  • NIH: Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales La información disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atención médica o de la asesoría de un profesional médico.
  • Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud.

Conozca cómo citar esta página : Porfiria: MedlinePlus en español

¿Qué son las porfirinas y porque son importantes?

Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.