Que Es D.H.E. Enfermedad?

Es un síndrome de displasia ectodérmica genética poco frecuente que se caracteriza por pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, disminución o ausencia de sudoración y rasgos faciales característicos.

¿Qué es la displasia Ectodermica Anhidrótica?

10.20453/reh.v26i3.2960 REPORTE DE CASO Displasia ectodérmica: Un reporte de caso Ectodermal dysplasia : A case report Mayra Ramírez 1,a, Leidy Jaimes 1,a, Jose F. Pieruccini 2,a, Martha J. Rodríguez 1,b 1 Universidad San Tomas. Bucaramanga, Colombia.2 Universidad Industrial de Santander.

Bucaramanga, Colombia. a Odontólogo b Docente líder del grupo de Investigación Salud Integral Bucal (SIB) RESUMEN La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno genético que se caracteriza por alteraciones que afectan las estructuras derivadas del ectodermo; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología.

Se presenta el caso de un paciente que acude a consulta odontológica y en el que se identificaron defectos del ectodermo como cabello fino, escaso y alteraciones en la calidad del esmalte dental que sugieren la presencia de DE ; además, se realizó una comparación con los tipos de DE más comunes.

PALABRAS CLAVE: Displasia ectodérmica, hipohidrosis, hipotricosis, SUMMARY Ectodermal Dysplasia (ED) is a genetic disorder characterized by alterations affecting the derived ectoderm structures; the syndrome usually presents hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia, the latter being a fairly significant event for dentists.

This case report aimed to show a patient who went to a dentistry appointment and where ectodermal defects such as poor thin hair and enamel quality alterations suggested an ED case; also a comparison of ED types was done. KEY WORDS: Ectodermal dysplasia, hypohidrosis, hypotrichosis,

• INTRODUCCIÓN La Displasia Ectodérmica (DE) es un desorden hereditario complejo que afecta algunas estructuras derivadas del ectodermo.
• Se define como el grupo de condiciones en las que se presenta un desarrollo anormal de la piel, pelo, uñas, dientes o glándulas sudoríparas (1).
• Los primeros casos registrados de DE se reportaron en 1792, desde ese momento se han identificado diversos signos característicos relacionados con la displasia.

En la mayoría de los casos, las manifestaciones clínicas ocasionan problemas sociales que pueden generar un impacto en la calidad de vida del individuo (1,2). Entre los aspectos más sobresalientes identificados en personas con esta entidad se encuentran: hipotricosis, hipohidrosis, oncodisplasia, dentición irregular y algunas anormalidades craneales tales como prominencia frontal y maxilar superior subdesarrollado; generalmente, estas personas son susceptibles a alergias y dermatitis al registrar en los antecedentes médicos problemas de rinitis crónica y manifestaciones cutáneas (3,4).

Se estima que existen diferentes tipos de DE y entre los más comunes se encuentra la Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o conocida también como Síndrome de Christ -Siemens Touraine, ligada al cromosoma X y la Displasia Anhidrotica según el grado de sudoración del individuo siendo más común la primera debido a que es poco probable que se presente ausencia total de glándulas sudoríparas (5,6).

La DEH se caracteriza principalmente porque los pacientes presentan piel seca y escamosa producto del subdesarrollo de las glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas, gran parte del cabello puede estar ausente y poco pigmentado (6). En cuanto a las características orofaciales, los pacientes pueden presentar anodoncia parcial o total, dientes cónicos, defectos de desarrollo del esmalte y los labios pueden estar gruesos y protruidos al igual que las orejas que suelen tener una implantación baja, las cejas y pestañas pueden ser escasas o inexistentes (6-8).

1. Generalmente, el esquema de tratamiento de estas displasias comprende un conjunto de acciones interdisciplinarias en las cuales las personas más cercanas y los profesionales desempeñan un papel fundamental puesto que la articulación de cada aspecto garantiza un entorno más favorable.
2. Es recomendable brindar una protección visual apropiada junto con una irrigación constante de las mucosas nasales con el fin de evitar rinitis.

En el ámbito odontológico suele ser necesaria la intervención en los casos que requieran modificaciones de tipo funcional y estético para lograr un resultado positivo en el contexto psicosocial (9-11). El objetivo de este reporte de caso es presentar algunas manifestaciones clínicas en un paciente con un posible diagnóstico de displasia ectodérmica.

Presentación del caso Paciente de sexo masculino de 10 años y 3 meses de edad, que se presentó a las Clínicas Odontológicas de la Universidad Santo Tomás, su motivo de consulta fue «me duele un diente». El niño era hijo único de padres sanos, consanguíneos (primos), sin antecedentes familiares relacionados con DE.

Al indagar sobre el motivo de consulta, la madre mencionó que el niño había presentado dolor espontáneo en un diente ubicado en la región maxilar inferior derecha. Durante la anamnesis, la madre reportó que su embarazo fue a término, sin complicaciones ni alteraciones fetoplacentarias, ni exposición conocida a teratógenos.

1. El parto fue vaginal, el menor pesó al nacer 3750 g y su talla fue 53 cm.
2. El niño no presentaba antecedentes médicos de importancia.
3. La mamá comentó que su desarrollo psicomotor y rendimiento escolar era bueno.
4. En el examen facial se observaron rasgos característicos de tipo euriprosopo, simetría facial con proporción de tercios, perfil convexo y adecuada posición de labios.

Además, se encontró hipotricosis, cabello fino y escaso que recubría todo el cuero cabelludo, cejas escasas y frente prominente. Las palmas y uñas de las manos estaban normales, al igual que el color de la piel sin aparente presencia de hipohidrosis (no se realizó test de sudor de minor ) ( Figura 1 y figura 2 ). Al realizar el examen intraoral se encontró que el paladar, lengua y mucosa bucal eran normales, el niño presentó ligera inflamación gingival y sangrado durante el cepillado. Se encontraba en dentición mixta con pérdida prematura del segundo molar superior derecho, se evidenciaron manifestaciones clínicas de interés en cuanto a la calidad del esmalte, opacidades difusas, lineales siguiendo un patrón de espejo que se localizaron en las caras vestibulares de los incisivos y primeros molares superiores e inferiores ( Figura 3 ). Respecto a los hallazgos oclusales se observó una falta de acople anterior, desviación de la línea media, disto-rotación de los incisivos laterales superiores, arco superior asimétrico, relación borde a borde, ligero apiñamiento anteroinferior, diastema entre 11 y 21, maloclusión clase II de Angle derecha e izquierda y clase canina I derecha y III izquierda.

También, se encontró una lesión cariosa cavitacional activa oclusodistal en el primer molar inferior derecho deciduo (84) y una obturación en amalgama en mal estado en el segundo molar inferior derecho deciduo (85) (Figura 5). En el análisis radiográfico del 84, se observó una zona radiolucida coronal con retracción del cuerno pulpar distal, ensanchamiento del espacio del ligamento periodontal y zona radiolucida en furca que también abarcó la raíz distal.

En el 85, se encontró radiolucidez interproximal mesial y radioopacidad oclusal ( Figura 8 ). Así fue como se diagnosticó gingivitis asociada a placa bacteriana, periodontitis periapical crónica no supurativa en el 84, caries secundaria en el 85, defectos de desarrollo del esmalte de tipo cualitativo en incisivos y en dientes posteriores por incompleta mineralización del esmalte dental, posiblemente debida a la alteración sistémica del paciente.

Inicialmente, se realizó la fase de urgencia con la exodoncia del 84. La fase higiénica incluyó control de placa bacteriana, enseñanza de cepillado, profilaxis y aplicación tópica de flúor. En la fase correctiva se obturó el 85 con resina de fotocurado, Adicionalmente, se dieron las indicaciones a la madre para remitir el niño a consulta de odontopediatría y ortodoncia preventiva.

DISCUSIÓN La displasia ectodérmica es un raro desorden genético que requiere de un tratamiento multidisciplinario en el que participan varios profesionales, el psicólogo debe brindar asesoría a los padres y motivación al paciente ya que por sus características generalmente, se presenta baja autoestima; el fonoaudiólogo si ocurren problemas de lenguaje y cognitivos, y el médico especialista con el fin de mejorar la funcionalidad y la calidad de vida del paciente.

Se ha informado que la DE presenta diversas variaciones bucales, por lo cual el odontólogo necesita estar entrenado y conocer las manifestaciones que son de su competencia. Entre ellas tal vez las más mencionadas son las alteraciones dentales de número, forma y calidad de los tejidos mineralizados (12-14).

Se ha reportado anodoncia tanto en dentición decidua como en permanente. A pesar de que la ausencia congénita de dientes deciduos es relativamente rara, Bani y colaboradores evidenciaron casos de anodoncia total en ambas denticiones (15). Sin embargo, en este caso no hubo ausencia de piezas dentales, pero si una anormalidad en la calcificación de los tejidos mineralizados, evidenciada en opacidades demarcadas.

Varios autores han identificado este hallazgo en pacientes con DE, entre ellos Zheng y colaboradores quienes sugieren una fuerte expresión de la proteína ORAI1 durante la fase secretora de ameloblastos al final de la etapa de maduración, aspecto determinante si se tiene en cuenta que varios de los pacientes con DE presentan deficiencia de dicha proteína (12).

DeHaven y colaboradores mencionan la importancia de la proteína ORAI1, describiéndola como formadora del poro en la liberación de calcio activado de los canales de calcio (16); además McCarl y colaboradores (establecen que la deficiencia de ORAI1 y la inadecuada entrada de calcio en dichos canales pueden generar alteraciones en el sistema inmune, miopatía y displasia ectodérmica (8).

1. En esa misma investigación se identificaron pacientes con mutaciones en esta proteína, los cuales presentaban los hallazgos anteriormente mencionados junto con defectos en la calcificación del esmalte dental.
2. Otros estudios como el realizado por Laugel-Haushalter y colaboradores han identificado expresiones de algunos genes como Evc2 involucrado en alteraciones morfológicas en los pacientes con este síndrome debido a que interviene en la formación de la lámina dental; sin embargo, en este reporte de caso no se evidenciaron alteraciones de forma en las piezas dentales (17).

Las manos y uñas eran normales y no se realizó el test de sudoración de minor para descartar dishidrosis, De esta manera, se podría concluir que la displasia ectodérmica que posiblemente presentaba el menor incluía alteraciones del ectodermo expresadas en su cabello fino y escaso ( tricodisplasia ) como también lo reporta el trabajo de Rakowska y colaboradores (18) y en la calidad del esmalte dental observado por Lacruz y Feske en 2015 (19).

Este diagnóstico es sencillo si se tiene en cuenta el significado de las dos palabras, ectodermo y displasia. De esta forma, el desarrollo anormal de alguna estructura derivada del ectodermo (cabello, uñas y tejidos mineralizados, entre otros) puede catalogarse como una displasia ectodérmica (20). Según los hallazgos observados, el paciente referido de este reporte se ubicaría en el subgrupo que presenta tricodisplasia junto con displasias dentales (‘ED1′ ‘ED2′).

Sin embargo, como no se realizó el test de sudoración de minor y sus manifestaciones a nivel de tejidos duros fueron únicamente de calidad y no de cantidad no se tuvo la certeza de que el niño realmente pudiera incluirse en este subgrupo (21). En los pacientes con displasia ectodérmica, la rehabilitación bucal puede ser necesaria para mejorar la relación sagital y vertical durante el crecimiento y desarrollo cráneofacial, también aporta beneficios en la eficiencia masticatoria, en la estética y proporciona cambios positivos en la fonación.

Srivastava sugiere que los pacientes con hiposalivación y xerostomía deben recibir análogos de saliva así tengan o no tratamiento de rehabilitación dado el alto riesgo de caries dental que puede llegar a sufrir un paciente con escasa salivación (22). Balci y colaboradores (23) hacen énfasis en planear un tratamiento adecuado en los pacientes con hipodoncia de acuerdo con su edad, hábitos y la complejidad del caso debido a que varios autores sugieren la colocación de implantes dentales y prótesis implantosoportadas después de los 12 años de edad (24,25).

En el presente caso no se realizaron tratamientos de rehabilitación debido a que no hubo ausencia generalizada de piezas dentales, pero la alteración en el color de los dientes que podría suponer una hipomineralización requiere de un tratamiento preventivo que incluya la aplicación de flúor en la consulta odontológica (26).Cabe señalar que en este caso no se realizó una prueba genética pero al tener en cuenta la cantidad y calidad del pelo presente en cejas, pestañas y cabeza presuntivamente se diagnosticó DE con anormalidades en la calidad de esmalte y tricodisplasia,

• Aunque los pacientes con displasia ectodérmica presentan importantes manifestaciones odontológicas que requieren de un tratamiento conjunto de odontopediatría, rehabilitación y ortodoncia, en el examen clínico odontológico no siempre se evidencian alteraciones dentales en número y forma (27).
• REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1.

Jayantilal RS, Naveen Y, Nandini P. Treatment considerations for a patient with ectodermal dysplasia: A case report. J Int Oral Health.2011 ;2 (4):73-78.2. Baskan Z, Yavuz I, Ulku R, et al. Evaluation of ectodermal dysplasia. Kaohsiung J Med Sci.2006; 22(4):171-176.3.

• Tuna GY, Bozdogan E, Aktoren O.
• Assessment of dental features in 16 children with hypohidrotic ectodermal dysplasia.
• Pediatr Dent J.2009; 19(1):106-111.4.
• Adiguzel KS, Yavuz I, Atakul F.
• Oral findings of ectodermal dysplasia and literature review.
• Int Dental & Med Disorders.2008; 1(1):43-49.5.
• Varghese SP.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia – a case study. Oral & Maxillofac Pat J.2011; 2(1):123-126.6. Mokhtari S, Mokhtari S, Lotfi A. Christ- siemens – touraine syndrome: a case report and review of the literature. Case Rep Dent.2012 ;2012:586418,7. Rao RN, Krishnakumar R, Sugumaran D, Pallavi P, Pari A.

Hypohydrotic ectodermal dysplasia – a case report. Ann & Ess of Dent.2011 ;2 (2):31-35.8. McCarl C, Picard C, Khalil S, et al. ORAI1 deficiency and lack of store-operated Ca 2 entry cause immunodeficiency, myopathy, and ectodermal dysplasia. J Allergy Clin Immunol,2009 ;124 (6):1311-1318.9. Ramesh D HP.

Ectodermal dysplasia: Report of a rare case. Ann & Ess of Dent.2010; 2(4):78-80.10. Ramesh K, Vinola D, John JB. Hypohidrotic ectodermal dysplasia – diagnostic aids and a report of 5 cases. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2010; 28(1): 47-54.11. Torres EA. Displasia ectodérmica asociada con retardo en la exfoliación.

• Rev Academia Colombiana de Odonto Ped,1997 ;1 (1):53-54.12.
• Zheng L, Zinn V, Lefkelidou A, et al.
• Orai1 expression pattern in tooth and craniofacial ectodermal tissues and potential functions during ameloblast differentiation.
• Developmental Dynamics.2015 ;244 (10):1249-1258.13. Liu HC.
• Anhidrotic ectodermal dysplasiad : A case series in a medical center in southern Taiwan.

Derma Sinica,2012 ;30 (1):38-42.14. Yavuz I, Baskan Z, Ulku R, et al. Ectodermal dysplasia: Retrospective study of fifteen cases. Arch Med Res.2006 ;37 (3):403-409.15. Bani M, Tezkirecioglu AM, Akal N, Tuzuner T. Ectodermal dysplasia with anodontia : a report of two cases.

Eur J Dent 2010 ;4 (2):215-222.16. DeHaven WI, Smyth JT, Boyles RR, Putney JW. Calcium inhibition and calcium potentiation of Orai1, Orai2, and Orai3 calcium release-activated calcium channels. J Biol Chem.2007; 282(24):17548-17556.17. Laugel-Haushalter V, Langer A, Marrie J, et al. From the transcription of genes involved in ectodermal dysplasias to the understanding of associated dental anomalies.

Mol Syndromol,2012; 3(4):158-168.18. Rakowska A, Górska R, Rudnicka L, Zadurska M. Trichoscopic hair evaluation in patients with ectodermal dysplasia. J Pediatr,2015 ;167 (1):193-195.19. Lacruz RS, Feske S. Diseases caused by mutations in ORAI1 and STIM1.

Ann N Y Acad Sci.2015 ;1356 (1):45-79.20. Jorgenson RJ. Perspective on the classification of ectodermal dysplasia. Am J Med Genet A.2009; 149A( 9):2057-2061.21. Ngan V. Ectodermal dysplasia. New Zealand: New Zealand Dermatological Society; 2015.22. Srivastava V. Ectodermal dysplasia: A case report. Int J Clin Pediatr Dent.2011 ;4 (3):269-270.23.

Balci G, Baskin SZ, Akdeniz S. Ectodermal dysplasia: Report of four cases and review of literature. Int Dental & Med Disorders.2008 ;1 (1):56-59.24. Prasad P, Al- Kheraif A, Kathuria N, Madhav V, Ramakrishnaiah S. Ectodermal dysplasia: Dental management and complete denture therapy.

W Applied Sci J.2012; 20(3):423-428.25. Itthagarun A, King NM. Ectodermal dysplasía : A review and case report. Quintessence Int.1997 ;28 (9):595-602.26. Sapir S, Shapira J. Clinical solutions for developmental defects of enamel and dentin in children. Pediatr Dent,2007; 29(4): 330-336.27. Botero M, Arroyo F, Posso Z, Pérez D, Castañeda P, Sierra P.

Displasia ectodérmica hipohidrótica : Reporte de casos. Av Odontoestomatol,2013 ;29 (1):11-23. Agradecimientos : Los autores expresan su agradecimiento al profesor Ethman Ariel Torres Murillo por haber revisado este manuscrito y a Colciencias por la beca pasantía ‘joven investigador’ otorgada al tercer autor ( Jose Pieruccini ) la cual financió parte de esta investigación.

1. Declaración de financiamiento de conflictos de intereses : El estudio fue financiado por los autores; declaran no tener conflictos de intereses.
2. Correspondencia : Jose Fernando Pieruccini Arias Dirección: Kilometro 6 vía a Piedecuesta Campus de Floridablanca Universidad Santo Tomás, Bucaramanga (Colombia).

Correo electrónico: [email protected] Teléfono: +57 3017850598 Recibido : 20/01/2016 Aceptado: 15/03/2016

¿Qué es Hipohidrótica?

Displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de casos Hypohydrotic ectodermal dysplasia: Report of cases Marín Botero M.L.*, Espinal Botero G.**, Arroyo Fuentes T.M.***, Posso Zapata M.V.***, David Pérez M.***, Castañeda Peláez D.A.****, Sierra Pérez J.I.***** * Bióloga.

1. Odontóloga especialista en Estomatología y Cirugía Oral.
2. Facultad de Odontología.
3. Profesora titular.
4. Odontólogo.
5. Especialista en Odontología Integral del Niño.
6. Profesor titular.
7. Estudiante de pregrado de Odontología.
8. Odontólogo.
9. Estudiante de maestría en Ciencias Básicas Biomédicas con énfasis en Inmunología.

***** Docente de cátedra en el área de Prótesis Total. Jubilado. Facultad de Odontología. Universidad de Antioquia. Medellín. Colombia. Investigación financiada con recursos propios de los docentes de la clínica y de los pacientes mismos, con fines académicos para acceder a la investigación a estudiantes de pregrado, como requisito para optar el titulo de odontólogos.

Dirección para correspondencia RESUMEN La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo y frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como herencia autosómica dominante o recesiva y también como herencia ligada al sexo.

El objetivo de este artículo es presentar 6 casos clínicos atendidos en la clínica del Niño de la Facultad de odontología de la Universidad de Antioquia, entre 1998 y 2011. Se muestran las características faciales y dentales de una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica con herencia ligada al cromosoma X.

Para el tratamiento de este síndrome se propone un protocolo de manejo en forma integral y multidisciplinario. Palabras clave: Displasia ectodérmica hipohidrótica, hipotricosis, hipodoncia. SUMMARY Ectodermal Hypohidrotic Dysplasia (EHD) is a genodermatosis characterized by the presence of the ectoderm-derived structures alterations and often the triad is given: Hypohidrosis, Hypotrichosis and hypodontia.

The purpose of this article is to present 6 clinic cases attended in the Clinic of the Children Dental Care of the Faculty of dentistry of the University of Antioquia between 1998 and 2011. It´s document the oral and facial characteristics in this pathology in a family with inheritance associated with the X chromosome.

For the treatment of this syndrome a protocol of management in multidisciplinary and integral form is proposed. Key words: Ectodermal dysplasia, hypohidrotic, hypotrichosis, hypodontia. Introducción La Displasia Ectodérmica (DE) es un síndrome constituido por un grupo heterogéneo de enfermedades que resultan como consecuencia de defectos variables en dos o más tejidos derivados del ectodermo embrionario, incluyendo la piel, glándulas sudoríparas, cabello, uñas y dientes (1, 2).

Igualmente se han reportado anomalías en otros órganos y sistemas (3). Se han descrito más de 150 diferentes fenotipos de este síndrome, los cuales fueron clasificados originalmente por Pinheiro y Freire-Maia en 1994 (4) y por Hassan y cols (1995) (5) en 11 subgrupos, con el fin de facilitar su abordaje clínico y diagnóstico.

No obstante, estas clasificaciones tienen un alto nivel de complejidad y sólo tienen en cuenta los signos y síntomas clínicos, sin considerar la patogénesis y las alteraciones moleculares propias; por lo tanto, Priolo & Lagana en el 2001 (2), reclasificaron este síndrome y sus diferentes presentaciones integrando datos genético-moleculares y hallazgos clínicos en dos grupos principales: el grupo 1 que incluye las DE con defectos que alteran el desarrollo de las interacciones epitelio-mesénquima y el grupo 2 que reúne las DE en los cuales un defecto en una proteína se asocia o se infiere asociada a características clínicas específicas.

Las presentaciones más comunes de DE incluyen la displasia anhidrótica/hipohidrótica (DEH) y la forma hidrótica denominada Síndrome de Clouston (6, 7) o displasia ectodérmica hidrótica autosómica dominante (DEH-AD) por deficiencia de conexina 30 (OMIM # 129500).

Actualmente se reconocen tres patrones de segregación de la DEH: Uno recesivo ligado al cromosoma X (8, 9) (MIM # 300451) que además incluye una variante con compromiso inmunológico denominada DEH-ID (10) (MIM # 300291), y las variantes autosómicas recesivas (MIM # 224900) y dominante (MIM # 129490) (11, 12).

Es de resaltar que variantes autosómicas de la DEH son indistinguibles clínicamente de las formas ligadas al cromosoma X (con excepción de la DEH-ID por la inmunodeficiencia) (13), probablemente porque en todas está alterada una vía única de señalización (14), por lo cual el diagnóstico diferencial de estos individuos, afectados y portadores, suele realizarse mediante análisis genético con pruebas específicas.

En años recientes la Facultad de Odontología de la Universidad de Antioquia ha venido identificando individuos con diagnóstico de DEH pertenecientes a grupos familiares definidos, para los cuales se han podido realizar y reportar análisis detallados de las características dentales, cefalométricas y antropométricas (15, 16).

Este artículo tiene como finalidad reportar las características clínicas de una familia con siete individuos afectados, captada dentro de la Clínica Integral del Niño en la Facultad de Odontología de la Universidad de Antioquia, quienes demuestran poseer una herencia ligada al cromosoma X.

A su vez se pretende instaurar un nuevo protocolo de atención integral de tratamiento odontológico, con el fin de mejorar la función, crecimiento craneofacial y estética de los afectados por este síndrome, así como prepararlos para un mejor desempeño en el entorno social. Revisión de literatura Características clínicas asociadas a DEH La DEH altera la apariencia física normal de los pacientes que la padecen, lo cual conlleva a un deterioro del desarrollo psicológico y social (17).

Entre las anomalías que se presentan en todas las formas de segregación de la DEH, existen tres características cardinales: anomalías dentales usualmente hipodoncias, además hipohidrosis e hipotricosis (4). La displasia autosómica dominante, cuando se presenta con deficiencia de conexina 30 se produce distrofia en uñas, característica que no se observa en los pacientes con la DEH clásica (18).

Segurado et al. (2002) (19) describieron los signos confirmatorios de DEH que se enuncian a continuación: a. Alteraciones del cabello: Hipotricosis en cuero cabelludo, cejas, pestañas, región púbica y axilar; el cabello es de color claro, corto y quebradizo con posible pérdida o alteración estructural del tallo del pelo que causa una deformación denominada tricorrexis fisurada.b.

Anomalías dentales de número, forma y tamaño: Pueden presentarse tanto en la dentición primaria como permanente. Entre las manifestaciones dentarias más comunes se encuentran los dientes cónicos o en clavija y la microdoncia pasando por la hipodoncia u oligodoncia, hasta casos más severos con anodoncia, lo cual desencadena un desarrollo deficiente del hueso alveolar, dando apariencia facial de un paciente adulto edentado.c.

Hipohidrosis/anhidrosis: Compromiso mayor de las glándulas de tipo ecrino, seguidas por las apocrinas y las sebáceas, lo cual genera hiperpirexia con una marcada intolerancia al calor, y convulsiones esporádicas (20, 21). Otras consecuencias de la disminución o ausencia de glándulas son la laringitis crónica, las infecciones pulmonares recurrentes, xeroftalmía, piel seca y dificultad para la masticación y la deglución por disminución de la cantidad de saliva fluida (22).

Sumado a las características cardinales, los pacientes con DEH pueden presentar rasgos faciales dismórficos típicos como: frente abultada, orejas puntiagudas de baja implantación, nariz en silla de montar, labios gruesos y evertidos (14). Existe otra variedad de DEH que se relaciona con una vía de señalización alterna a la clásica, WNT/β-catenina, en la cual hay presencia de los signos cardinales atenuados, sin fascies dismórficas (14). En una investigación realizada por Cluzeau et al. (2011) (14), encontró que La XDEH y la DEH-AR (displasia ectodérmica autosómica recidiva) presentan características físicas similares mientras la DEH-AD (displasia ectodérmica autosómica dominante) tiene manifestaciones clínicas atenuadas especialmente de las manifestaciones en piel.

Presentación de casos Captación de los pacientes El objetivo de la Clínica Integral del Niño de la Facultad de Odontología de la Universidad de Antioquia es atender niños de 3 a 14 años con el fin de elaborar un tratamiento preventivo-correctivo de las maloclusiones dentales y guiar el crecimiento maxilofacial.

Dado el volumen de pacientes captados por esta clínica, se reconoció que algunos de ellos presentaban condiciones sindrómicas como la displasia ectodérmica hipohidrótica, lo que permitió que pacientes con esta enfermedad encontraran un lugar de atención para su condición.

Paulatinamente se ha conformado un grupo de trabajo de diferentes especialidades en odontología para la construcción y ejecución de un plan de tratamiento más integral. Desde 1998 se decidió hacer un manejo multidisciplinario a los pacientes con Displasia Ectodérmica, e incorporar a varios miembros afectados del grupo familiar.

Inicialmente se les realizó la respectiva historia clínica, con las siguientes ayudas diagnósticas: radiografías panorámicas y cefálicas laterales incluyendo el trazado cefalométrico, toma de modelos y recientemente se realizaron los familiogramas. Cada paciente o su acudiente firmaron voluntariamente el consentimiento informado para participar en el tratamiento y para publicar sus imágenes, con base en la declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial de 1964 y las normas científico-técnicas y administrativas para la investigación en salud, resolución 008430 de 1993 del Ministerio de Salud, título II capítulo I. Diagnóstico dental En la tabla 2 se registra cada una de las agenesias presentes en 6 miembros afectados. No hay datos sobre el individuo I1 porque cuando se inicio el estudio el paciente era un adulto mayor desdentado total. En dicha tabla se aprecia la gran cantidad de agenesias y el requerimiento prioritario de los pacientes en ser rehabilitados inicialmente con prótesis removibles. Pacientes En la figura 2 se resumen los casos de seis de los siete pacientes con fotos clínicas de los rasgos faciales y dentales tanto en imágenes fotográficas como radiográficas y se hace una breve descripción de los hallazgos y los tratamientos realizados hasta el momento. Tratamientos instaurados En sus inicios el objetivo del plan de tratamiento de cada uno de ellos fue rehabilitar las alteraciones dentales tanto de forma como de número, y redirigir el crecimiento maxilofacial. En edades tempranas el manejo consistió en realizar operatoria dental y manejo preventivo, prótesis parciales removibles para reemplazar dientes temporales, mantener la dimensión vertical y mejorar la función y estética; prótesis que se modificaron mediante la instauración de un tornillo de expansión con el fin de permitir el crecimiento de los maxilares en el niño.

De igual forma se procuró que el aditamento protésico-ortopédico tuviera una durabilidad no mayor de 2 años, al cabo de los cuales se elaboraba una nueva estructura de acuerdo al desarrollo cefalométrico del paciente y de los dientes que erupcionaban. A medida que alcanzaron la adolescencia se inició fase de manejo ortodóntico para posicionar adecuadamente los dientes presentes en boca y facilitar la rehabilitación protésica de los mismos.

En los casos de dentición mixta tardía se instauró la ortodoncia interceptiva como estrategia correctiva inicial, y al finalizar la erupción de dientes permanentes y el desarrollo craneofacial del paciente se procedió con la ortodoncia correctiva. Debido a que los pacientes ingresaron muy jóvenes al tratamiento, ninguno ha sido rehabilitado totalmente.

1. Los mayores se encuentran en fase de preparación para colocación de implantes; algunos de ellos requieren injertos óseos para mejorar rebordes, y otros están en preparación para cirugía ortognática y su rehabilitación protésica definitiva.
2. Discusión La primera etapa de un tratamiento integral consiste en informar al paciente de los signos cardinales de esta enfermedad: alteraciones dentales, alteraciones en piel y sus efectos sistémicos y alteraciones en el cabello y los cuidados o terapia de soporte que se deben tener con cada uno de estos problemas (19, 24, 25).

La escasa cantidad de glándulas sudoríparas ecrinas y apocrinas merecen medidas preventivas tales como mantener una adecuada hidratación a través del consumo frecuente de líquidos, humidificar la mucosa nasal y lubricar la mucosa oral, hidratar la piel con productos emolientes e hidratantes y protegerla del sol con el uso de protectores solares, usar ropa fresca, evitar actividades físicas vigorosas y temperaturas calurosas en aquellos pacientes que se evidencie una amplia intolerancia al calor.

1. En los casos en los se encuentren comprometidas las glándulas lacrimales, se debe informar al paciente sobre el uso de lágrimas artificiales para prevenir daños en la córnea, así como el uso de solución salina para proteger la mucosa nasal mediante su humidificación (22).
2. Los antibióticos se usan solamente cuando hay certeza de la presencia de infecciones, puesto que puede haber confusiones con los casos de hiperpirexia (26).

En todo caso, en aquellos pacientes en los que se tiene un compromiso inmunológico comprobado o infecciones a repetición, se deben realizar antibiogramas con la posterior terapia antibiótica. A veces esos compromisos son severos como el caso del paciente n o 5 que presentó problemas respiratorios en la infancia como indicio de un compromiso inmune, y de adulto presentó una osteomielitis en rodilla derecha para lo cual fue necesario realizar una osteotomía y luego una distracción osteogénica.

El odontólogo debe asumir un compromiso en la rehabilitación de la anatomía que restaure la función y mejore la estética, ya que ésta juega un papel preponderante en la autoestima y en su comportamiento psicológico (26, 27). Para ello, varios autores han establecido criterios y objetivos de tratamiento odontológico en pacientes con DEH, por ejemplo Kearns en 1999 (26), determinó que los objetivos fundamentales eran restaurar los dientes para establecer una dimensión vertical normal y proveer soporte a los tejidos blandos faciales; asimismo Suri et al,

(2004) (28) determinaron que los objetivos básicos de tratamiento eran modificar el patrón de desarrollo dentofacial y de alineación dental; redirigir y modificar el crecimiento maxilar, crear un punto de inicio favorable para la fase protésica, y mejorar la eficiencia masticatoria, la fonética y la estética.

• Los anteriores objetivos deben ser logrados preferiblemente antes de que el niño ingrese a la escuela, debido a que una rehabilitación adecuada colaborará con el habla, apariencia facial, autoestima y nutrición pertinente de éste.
• Otros problemas originados en la DEH como la deficiencia salival pueden requerir de beber agua durante las comidas, saliva artificial y gomas a base de sorbitol.

Propuesta para unas consideraciones terapéuticas odontológicas Las diferentes manifestaciones presentes en los pacientes con DEH merecen cuidados, recomendaciones y acciones terapéuticas que varían según la severidad y complejidad de cada caso, y que requieren de una intervención multidisciplinaria con el fin de lograr una adecuada rehabilitación bucal y social de cada individuo; el grupo de trabajo que interviene en los pacientes con DEH y sus grupos familiares debería estar conformado por las áreas de genética, pediatría, dermatología, otorrinolaringología, odontopediatría, rehabilitación dental, ortodoncia, cirugía oral y maxilofacial, terapia del habla, psicología y trabajo social (24), con lo que se asegura una visión holística del paciente.

Las necesidades de los pacientes varían según el grado de severidad de las manifestaciones clínicas y la personalidad del paciente para afrontar el entorno social. La Academia Americana de Pediatría Dental (AAPD) (29, 30), establece que los pacientes que requieren un manejo especial de sus necesidades de salud para lograr un desarrollo físico, mental, sensorial, cognitivo o emocional y de comportamiento debido a que presentan discapacidad o limitación en alguna condición, requieren un manejo médico o intervención en los cuidados de la salud mediante programas y servicios especializados (31).

Estos pacientes son más vulnerables a sufrir enfermedades bucales porque algunos de ellos presentan compromiso inmunológico que los hace susceptibles a infecciones. Uno de principales objetivos del tratamiento maxilofacial para estos pacientes es el de obtener un abordaje integral que cubra todas las falencias a nivel sistémico y proporcione el máximo grado de desarrollo como ser humano tanto a nivel físico como sicológico y social.

Desde esta perspectiva, los logros a alcanzar abarcan condiciones como: proveer una actividad masticatoria adecuada mediante una rehabilitación multidisciplinaria, promover el desarrollo maxilofacial adecuado, evitar la atrofia alveolar o restaurar el reborde de los maxilares, mantener la dimensión vertical apropiada, integrar la estética dentofacial para lograr una autoestima y auto aceptación que le permitan mejorar las relaciones interpersonales en su entorno social.

Conciencia de autocuidado La primera atención implica suministrar información al paciente y la familia sobre la enfermedad y a recibir consejería genética. Se debe lograr un compromiso tanto del paciente como de los organismos prestadores de salud, para rehabilitar a corto y largo plazo las estructuras y funciones alteradas, como un proceso permanente que requiere alcanzar objetivos y mantener los resultados en el tiempo para evitar problemas futuros.

Idealmente el paciente debe iniciar su atención odontológica con el odontopediatra y conocer los métodos de cuidado de su higiene oral para prevenir enfermedades dentales o bucales. Historia clínica Una historia clínica exacta, completa y reciente es necesaria para el diagnóstico correcto y planificación efectiva de tratamiento.

– Anamnesis: Considerar la necesidad sentida del paciente, el estatus de su salud oral, antecedentes médicos, medicamentos que ingiere, cirugías y hospitalizaciones previas, alergias, y esquemas de vacunación, experiencia con anestésicos, y antecedentes familiares con displasia y otros compromisos, posible tipo de herencia genética (32).

– Examen clínico maxilofacial: Debe ser exhaustivo para determinar cuáles son las características físicas más relevantes descritas (piel seca, implantación de las orejas, pelo delgado y quebradizo, nariz en silla de montar, ausencia o disminución de la sudoración, labios gruesos entre otros, agenesias, malposiciones dentarias, otras anomalías dentales, alteraciones en el habla y la deglución, estado de rebordes maxilares, calidad y cantidad de saliva).

– Ayudas diagnósticas: • Rx panorámica: Lo más temprana posible para descartar otras anomalías dentales: anquilosis, microdoncias entre otras. • Recuento de fluido salivar: Cuantitativo/cualitativo para determinar la cantidad y calidad de la saliva lo que evidenciará el número normal o disminuido de las glándulas salivares, si la prueba no arroja resultados exactos se lleva a cabo una tomografía computarizada de glándulas para observar si los conductos se encuentran hipoplásicos o están ausentes, producción de las glándulas sudoríparas (evaluación por dermatología quien define si es necesario biopsia de piel).

• Evaluación genética: Mediante el estudio de los genes y receptores de: EDA, EDAR, entre otros. • Familiograma: sirve para determinar la prevalencia por generaciones dentro de una misma familia y diagnosticar el tipo de displasia que se está presentando: de Novo, ligada al X, autosómica dominante y autosómica recesiva.

Tomar como referente las medidas cefalométricas y de allí poder evaluar el progreso del tratamiento. – Consentimiento informado: Todo paciente o su acudiente deben firmar y conocer el consentimiento informado previo a cualquier tratamiento. Plan de tratamiento 1.

Tratamiento preventivo: Como fase previa al tratamiento se debe instruir al paciente en los métodos de higiene oral para mantener un equilibrio bucal compatible con salud y propiciar un ambiente sano que no interfiera con los posteriores procedimientos y aparatología; para estos propósitos se acude a realizar topicaciones con flúor y suplementos de saliva debido a que sus componentes como: el calcio, fosfato y fluoruro que ayudan a la remineralización dental, asimismo se restablece en gran medida los mecanismos de defensa frente a los microorganismos orales patogénicos, ayuda a la síntesis de enzimas que disuelven moléculas necesarias para la percepción del gusto y humedece la mucosa bucal para protegerla de factores irritantes mecánicos, químicos e infecciosos (33).2.

Fase inicial en deciduos: Comienza en dentición decidua con mantener la integridad de los dientes, libre de caries y luego con la colocación de prótesis ortopédicas removibles que favorecen la estética, la función y el adecuado crecimiento maxilar entre los 3 a 5 años de edad.

1. Este procedimiento conlleva a una disminución del overbite, aumento en la dimensión vertical anterior, retrusión del mentón provocando aumento del overjet, perfil más convexo y retruído.
2. A estas prótesis se les añade un aditamento o tornillo que propicie el acomodamiento de la placa al crecimiento de los maxilares del paciente sin impedir el desarrollo craneofacial.

En un periodo menor a los 2 años se cambia, para promover el desarrollo de la dimensión transversal. Tanto el paciente como la madre o el responsable deberán recibir información sobre la higiene del aparato (33).3. En dentición mixta: Se realiza la restauración de dientes permanentes presentes en boca, con resina, para la reparación de microdoncias.

• Los dientes dismórficos producen retención limitada de las prótesis, lo que exige modificar el contorno de las coronas clínicas con técnica directa o indirecta mediante uso de resinas y favorecer así el anclaje de la prótesis.
• Cuando ya están rehabilitados los dientes naturales se procede a realizar una nueva prótesis removible que se acomode al tamaño real de los dientes permanentes y que no haga compresión a las zonas de erupciones dentales, lo que contribuye al buen posicionamiento de los labios, la lengua y la adecuada dimensión vertical además beneficia la función masticatoria y el aspecto psicosocial (33, 34).4.

En dentición permanente: Se realiza una ortodoncia interceptiva para el cierre de diastemas y el reposicionamiento de las piezas dentales, una vez erupcionados todos los dientes se coloca la ortodoncia correctiva para terminar el tratamiento ortodóntico y darle paso a la fase quirúrgica, esta consta de reconstrucción ósea guiada antes de los implantes, ofreciendo un restablecimiento del tejido óseo mandibular y maxilar de las zonas afectadas con injertos o biomateriales que crean un grosor adecuado para la colocación de los implantes ya que estos pacientes se caracterizan por presentar corticales delgadas y rebordes alveolares delgados en forma de cuchilla y con alturas disminuidas para favorecer la rehabilitación, usualmente falta tejido blando de recubrimiento en las zonas edéntulas.5.

Fase quirúrgica: En pacientes no sindrómicos los implantes se proyectan alrededor de los 18 años que ha culminado el crecimiento maxilar, sin embargo, en pacientes con este síndrome y totalmente edéntulos se ha iniciado la colocación de los implantes de cada pieza dental a la edad en la que ese diente estaría en boca, es decir, a partir de los 6 años de edad para primeros molares y así sucesivamente como lo reporta Candel et al 2011 (35).

Como efectos adversos de los implantes a edades tan tempranas se han reportado anquilosis y cambios de la posición y de la angulación de los mismos, con el crecimiento de los maxilares, por lo que se ha sugerido posponer esta forma de rehabilitación hasta los 12 años edad.

• El rehabilitador establecerá la forma ideal para lograr el soporte estratégico de la prótesis dependiendo de los recursos del paciente y la disponibilidad de soporte óseo remanente (35).
• Algunos pacientes requieren cirugía ortognática, o alguna otra variedad de cirugía ósea, como cirugías segmentarias y/o distracción osteogénica, para posicionar adecuadamente los maxilares y lograr un acople oclusal ideal.6.

Fase de mantenimiento: Se busca mantener los resultados en el tiempo y la garantía de los procedimientos por lo que se recurre a las citas periódicas para evaluar higiene oral de la boca y de las prótesis acrílicas haciendo énfasis en la desinfección de estas con diluciones de hipoclorito o peróxido durante aproximadamente quince minutos una vez por semana y evitar desequilibrios microbiológicos.

Se recomienda retirar la prótesis de la boca unas 6-8 horas al día para el adecuado descanso y oxigenación de las mucosas, además en las citas se evalúa el soporte de la prótesis, zonas dolorosas, altas o inestables y complicaciones que hayan surgido posteriormente como infecciones generales en la cavidad oral o del tejido adyacente a los implantes, entre otros (36).

La displasia ectodérmica es un síndrome que compromete la función y la estética del paciente en boca y la salud general. Sus múltiples formas de presentación afectan otros órganos y sistemas que conduce a establecer la necesidad de instaurar como protocolo un tratamiento integral multidisciplinario.

• Las necesidades terapéuticas principales se relacionan con la hipodoncia, ya que afecta el crecimiento maxilofacial, la estética y su desarrollo emocional.
• Un tratamiento adecuado estimula el desarrollo de los maxilares y le proporciona resultados funcionales y estéticos armoniosos y por ende una vida social agradable.

Agradecimientos Al Dr. Steven Orozco Arcila, estudiante de Doctorado en Salud Pública, por sus valiosos aportes como asesor metodológico en la escritura del texto y en la estructura del proyecto. A Felipe García Restrepo, estudiante de pregrado de Odontología de la Facultad de Odontología, Universidad de Antioquia, por la recolección de datos presentes en tabla 2,

Bibliografía 1. Mortier K, Wackens G. Ectodermal Dysplasia (generic term). Orphanet Encyclopedia 2004; September: 1-7.2. Priolo M, Lagana C. Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification. J Med Genet 2001;38:579-85.3. Dhanrajani PJ, Jiffry AO.1998. Management of ectodermal dysplasia: a literature review.

Dent Update 25:7-5.4. Pinheiro M, Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias: A clinical classification and casual review. Am J Med Genet 1994;53:153-62.5. Hassan B, Robert R, Georfe H. Clinical management of ectodermal dysplasia. J Clinic Pediat Dent 1995;19:167-72.6.

1. Clouston HR.
2. A hereditary ectodermal dystrophy.
3. Can Med Assoc J 1929;21:18-31.7.
4. Lowry RB, Robinson GC, Miller JR.
5. Hereditary ectodermal dysplasia: symptoms, inheritance patterns differential diagnosis, management.
6. Clin Pediatr 1966;5:395-402.8.
7. Bayés M, Hartung S, Ezer S, Pispa J, Thesleff I, Srivastava AK, et al.

The anhidrotic ectodermal dysplasia gene (EDA) undergoes alternative splicing and encodes ectodysplasin-A with deletion mutations in collagenous repeats. Hum Mol Genet 1998;7:1661-9.9. Kere J, Srivastava AK, Montonen O, Zonana J, Thomas N, Ferguson B, et al.

X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal displasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet 1996;13:409-16.10. Courtois G, Smahi A, Reichenbach J, Doffinger R, Cancrini C, Bonnet M, et al. A hipermorphic Ikappa Balpha mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency.

J Clin Invest 2003;112:1108-15.11. Monreal AW, Zonana J, Fergunson B. Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutations. Am J Hum Genet 1999;63:380-9.12. Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, et al.

Gene defect in ectodermal dysplasia implicates a death domain adapter in development. Nature 2001;414(6866):913-6.13. Munoz F, Lestringant G, Sybert V, Frydman M, Alswaini A, Frossard PM, et al. Definitive evidence for an autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia clinically indistinguishable from the more common X-linked disorder.

Am J Hun Genet 1997;61:94-100.14. Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, Mansour S, Guigue P, Masmoudi S, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Hum Mutat.2011 Jan;32(1):70-2.15.

1. Espinal GE, Ramírez LP, Sierra JI.
2. Características dentales, cefalométricas y antropométricas en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica.
3. Rev Fac Odontol Univ Antioq 2010;22(1):50-62.16.
4. Álvarez E, Ruiz A, Espinal G, Tibacan D, Linares E, Sáez.M.
5. Displasia ectodérmica hipohidrótica: características dentales en 11 casos.

Arch Odonto Estomatol 2004;20(7):455-61.17. Pigno MA, Blackman RB, Cronin JR, Cavazos E. Prosthodontic management of ectodermal dysplasia: A review of the literature. J Prosthet Dent 1996;76:541-5.18. Kibar Z, Dube MP, Powell J, McCuaig C, Hayflick SJ, Zonana J, et al.

Clouston hidrotic ectodermal dysplasia (HED): genetic homogeneity, presence of a founder effect in the French Canadian population and fine genetic mapping. Europ J Hum Genet 2000;8:372-80.19. Segurado MA, Ortiz FJ, Cornejo NP, Rodríguez PJL, Sánchez PJ, Guerra TA, et al. Displasia ectodérmica hipohidrótica: una causa de fiebre de origen desconocido.

An Esp Pediatr 2002;56:253-57.20. Guerrero-Fernández J, Guerrero VJ, Guiote MVD. Hiperpirexia neonatal como signo guía para el diagnóstico precoz de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X. An Pediatr (Barc) 2003;59(1):122-25.21. Araújo BF, Nora AB, Marcon MZ, Madeiros DB, Araújo ES, Fachinello FZ.

Anhidrotic Ectodermal Dysplasia Syndrome in the Neonatal Period: Report of a Case. J Pediatr 2001;77(1):55-8.22. Daniel E, McCurdy EA, Shashi V, McGuirt WF Jr. Ectodermal dysplasia: Otolaryngologic Manifestations and Management. Laryngoscope 2002;112:962-67.23. Motil KJ, Fete TJ, Kennard JF, Schultz RJ, Foy TM, Ochs U and Sybert VP.

Growth characteristics of children with ectodermal dysplasia syndromes. Pediatrics 2005;116(2):e229-e234.24. Bakri H, Rapp R, Hadeed G. Clinical management of ectodermal dysplasia. J Clinic Pediat Dent 1995;19(3):167-72.25. González JG, Galera HR, Muñoz FB.

Manifestaciones ORL de la displasia ectodérmica hipohidrótica. Acta Otorrinolaringol Esp 2005;55:176-78.26. Kearns G, Sharrna A, Perrott D, Schimidt B, Kaban L, Vargervik K. Colocación de implantes endo-óseos en niños y adolescentes con displasia ectodérmica hereditaria. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1999;1(3):239-44.27.

Bergendal T, Eckerdal O, Hallonsten AL, Koch G, Kurol J, Kvint S. Osseointegrated implants of a boy with ectodermal dysplasia: a case report. Int Dent J 1991;41:149-56.28. Suri S, Carmichael RP, Tompson BD. Simultaneous functional and fixed appliance therapy for growth modification and dental alignment prior to prosthetic habilitation in hypohidrotic ectodermal dysplasia: A clinical report.

1. J Prosthet Dent 2004;92:428-33.29.
2. American Academy of Pediatric Dentistry.
3. Reference Manual Overview: Definition and scope of pediatric dentistry.
4. Pediatr Dent 2008;30(suppl):1.30.
5. American Academy of Pediatric Dentistry (AAPD).
6. Guideline on Management of Dental Patients with Special Health Care Needs.
7. Pediatr Dent 2008;6(33):11-12.31.

Nordgarden H, Johannessen S, Storhaug K, Jensen JL. Salivary gland involvement in hypohidrotic ectodermal displasia. Oral Dis 1998 Jun;4(2):152-4.32. Asociación Española de Pediatría. Guillén Navarro E, Ballesta Martínez MJ, López González V. Displasia ectodérmica hipohidrótica.

Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia (España) Protoc diagn ter pediatr (protocolo de pediatría en línea) 2010 (fecha de acceso 20 de septiembres 2011); 1-17. URL disponible en: www.aeped.es/protocolos/ 33. Shah A, Latoo S, Lone N, Khan M, Bhagat R K, Hassan S, et al. Anhidrotic Ectodermal Dysplasia: report Of Two Casesand Review Of Literature.

IJDS 2011; 3(2): 29-35.34. Derbanne MA, Sitbon MC, Landru MM, Naveau A. Case report: Early prosthetic treatment in children with ectodermal dysplasia. Eur Arch Paediatr Dent 2010 Dec; 11(6):301-5.35. Candel-Marti ME, Ata-Ali J, Peñarrocha-Oltra D, Peñarrocha-Diago M, Bagán JV.

Dental implants in patients with oral mucosal alterations: An update. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2011 Sep 1;16(6):787-93.36. Basallote M, Cabezas J, Torres D, Gutierrez JL. Displasia Ectodérmica Anhidrótica. Rehabilitación protésica de tres casos clínicos. (Revista SECIB On Line) 2007 (fecha de acceso: septiembre 20 de 2011);3:5-15.

Disponible en: http://www.secibonline.com/web/pdf/vol3_2007_atlas.pdf, Dirección para correspondencia: Martha Lucía Marín Botero Facultad de Odontología Calle 64, N o 52-59 Medellín. Colombia E-mail: [email protected] Fecha de recepción: 15 de noviembre de 2011. Aceptado para publicación: 13 de diciembre de 2011.

¿Que genera la displasia?

La displasia cervical es causada más comúnmente por el virus del papiloma humano (VPH), un virus común que se disemina a través del contacto sexual. Hay muchos tipos de VPH. Algunos tipos llevan a cáncer de cuello uterino o displasia cervical. Otros tipos de VPH pueden causar verrugas genitales.

¿Qué afecta la displasia?

La displasia de cadera puede dañar el cartílago que recubre la articulación y dañar, además, el cartílago blando (labrum) que bordea la cavidad de la articulación de la cadera. Esto se denomina ‘desgarro del labrum de la cadera’.

¿Qué es la displasia Cleidocraneal?

Texto completo Estimada Editora: La displasia cleidocraneal (DC) es una rara enfermedad caracterizada por ausencia o hipoplasia de las clavículas, persistencia de las fontanelas abiertas y existencia de anormalidades dentales múltiples 1–3, Su prevalencia se ha estimado en 1 por cada millón de habitantes alrededor del mundo 3,

Usualmente se origina por herencia autosómica dominante, con alta penetrancia y grado variable de expresión, y se debe a una mutación del gen RUNX 2, localizado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21), el cual codifica una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de los osteoclastos 1,3–5,

Sin embargo, hasta el 40% de los casos de DC aparece de forma espontánea, sin una clara asociación genética 5, A pesar de su baja prevalencia, se considera necesario el conocimiento de esta entidad por parte del médico radiólogo para realizar un diagnóstico adecuado y oportuno.

• Por ello, comunicamos el caso de un niño de 3 años que consultó inicialmente por una caída desde aproximadamente 1 metro de altura, con trauma en miembro superior derecho.
• En la radiografía (Rx) se evidenció una fractura del cóndilo lateral humeral.
• No obstante, en el examen físico se encontró talla baja, hipertelorismo y alteraciones óseas craneales, consistentes en diastasis de suturas y persistencia de fontanela anterior abierta, además de macroglosia, paladar ojival, dismorfismo dentario (se sospechó diagnóstico de Síndrome de Pierre Marie Sainton en su forma esporádica), ausencia de clavículas y pectus excavatum,

La Rx convencional de tórax anteroposterior demostró apariencia triangular del tórax y ausencia congénita de ambas clavículas ( fig.1 ), mientras que la Rx anteroposterior de pelvis reveló ausencia de osificación de las ramas iliopúbicas y osificación parcial del isquion, con ausencia de las ramas isquiopúbicas ( fig.2 ).

No se ampliaron estudios para detectar anormalidades en el desarrollo óseo de manos y columna vertebral. En la tomografía computada (TC) de cráneo se evidenció diastasis de la sutura sagital de las fontanelas anteriores y posteriores, con aumento en el número de los huesos wormianos parietales, temporales y occipitales en ambos lados ( fig.3 ), más ausencia de neumatización de las celdillas mastoideas ( fig.4 ).

El paciente presentó la tríada conformada por dientes supernumerarios, agenesia completa de las clavículas y alteraciones craneales, como suturas y fontanelas sagitales abiertas, lo cual permitió realizar el diagnóstico 5, Las principales características de la DC son la ausencia completa o parcial de las clavículas, los dientes supernumerarios, la retención de dientes deciduos y los dientes permanentes impactados.

• El retraso en el cierre de las fontanelas sagitales, las cuales pueden permanecer abiertas durante toda la vida, es uno de los hallazgos clínicos más evidentes.
• Se pueden encontrar anomalías en las manos, como la braquidactilia, y aproximadamente el 38% de los pacientes presenta hipoacusia 1–8,
• Los individuos con DC tiene una estatura menor que sus hermanos no afectados y son más propensos a tener otros problemas esqueléticos u ortopédicos, como pie plano, genu valgo y escoliosis.

Otras alteraciones asociadas incluyen infecciones de vías respiratorias superiores, alta incidencia de cesáreas y leve retraso motor en los niños menores de 5 años. No obstante, la mayoría de los casos se presentan asintomáticos o en formas leves 3, El diagnóstico de la enfermedad se realiza en base a los hallazgos clínicos enunciados en conjunto con los hallazgos imagenológicos, que generalmente se identifican por medio de radiografías.

*Cráneo y columna vertebral -Diastasis de suturas, fontanelas permeables y presencia de huesos wormianos 1,10 -Retraso en la osificación del cráneo -Neumatización pobre o ausente de los senos frontales, paranasales y mastoideos -Apófisis odontoides hipoplásica y agenesia del arco anterior del atlas 9 -Dientes mal alineados e impactados, o dientes supernumerarios -Fusión del estribo a la trompa de Eustaquio y el retrotímpano 10 -Escoliosis y cifoescoliosis 9 *Tórax -Tórax en forma de cono -Anormalidades claviculares (hipoplasia o aplasia de las clavículas, y clavículas discontinuas), siendo los tercios lateral y medio de la clavícula los más comúnmente afectados 7 -Escápulas hipoplásicas *Pelvis -Retraso en la osificación del hueso púbico, con sínfisis púbica amplia -Hipoplasia de los alerones ilíacos -Articulaciones sacroilíacas amplias *Manos y pies -Pseudoepífisis de los metacarpianos y metatarsianos. Alargamiento característico del segundo metacarpiano -Hipoplasia de falanges distales -Falanges medias cortas y deformadas del tercero, cuarto y quinto dedo, con epífisis en forma de cono *Otro -Osteopenia

En conclusión, el presente caso indica que la DC es una enfermedad poco común que debe considerarse en pacientes con desarrollo anormal de los huesos del cráneo, las clavículas y los dientes. Requiere conocimiento del tema por parte del radiólogo, para poder ofrecer un adecuado diagnóstico.

Confidencialidad de los datos Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.

Conflicto de intereses Los autores del trabajo declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía R.B. Glass, S.K. Fernbach, K.I. Norton, P.S. Choi, T.P. Naidich. The infant skull: a vault of information. Radiographics., 24 (2004), pp.507-522 W.C.

1. Shen. A case of cleidocranial dysplasia confirmed by 3 D CT of the cranium.
2. AJNR Am J Neuroradiol., 21 (2000), pp.609 Mendoza-Londono R, Lee B.
3. Cleidocranial Dysplasia.2006 Jan 3,
4. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, eds.
5. GeneReviews®,
6. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
7. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/ M.

Dighe, C. Fligner, E. Cheng, B. Warren, T. Dubinsky. Fetal skeletal dysplasia: an approach to diagnosis with illustrative cases. Radiographics., 28 (2008), pp.1061-1077 J.L. Tanaka, E. Ono, E.M. Filho, J.C. Castilho, L.C. Moraes, M.E. Moraes. Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition.

J Oral Sci., 48 (2006), pp.161-166 R.B. Glass, K.I. Norton, S.A. Mitre, E. Kang. Pediatric ribs: a spectrum of abnormalities. Radiographics., 22 (2002), pp.87-104 R. Kumar, J.E. Madewell, L.E. Swischuk, M.M. Lindell, R. David. The clavicle: normal and abnormal. Radiographics., 9 (1989), pp.677-706 D.D. Fernandes, G.B.

Marshall, J.B. Frizzell. Answer to case of the month #111: cleidocranial dysostosis. Can Assoc Radiol J., 57 (2006), pp.246-248 A. Al Kaissi, F. Ben Chehida, V. Kenis, R. Ganger, C. Radler, J.G. Hofstaetter, et al, Broad spectrum of skeletal malformation complex in patients with cleidocranial dysplasia syndrome: radiographic and tomographic study.

¿Qué es la displasia Wikipedia?

De Wikipedia, la enciclopedia libre Células inmaduras haciendo mitosis El término displasia (del griego antiguo δυσ-, «dys», dificultad, y el sufijo -plasia derivado del verbo πλάσσω, «plásso», formar) ​ hace referencia a una anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en el proceso de maduración de las mismas.

Es una lesión celular caracterizada por una modificación irreversible del ADN que causa la alteración de la morfología y/o de la función celular. Si se produce un incremento en el número de células se convierte en una hiperplasia. La displasia también puede acabar provocando una neoplasia, Las células displásicas sufren una proliferación y alteraciones atípicas que afectan a su tamaño, forma y organización.

Esto puede ser indicativo de que se encuentran en una fase de evolución temprana hacia la transformación en una neoplasia, Por lo tanto la displasia es un cambio preneoplásico o precanceroso. Este crecimiento anormal se restringe a la capa epitelial, no invadiendo el tejido más profundo.

¿Cuánto tiempo tarda una displasia en convertirse en cáncer?

Pueden pasar años para que la displasia se convierta en cáncer cervical. La mayoría de las mujeres a quienes se les diagnostica cáncer cervical en la actualidad no se han sometido a citologías vaginales regulares o no han tenido un seguimiento por resultados anormales en estas.

¿Qué tan grave es la displasia?

La displasia de cuello uterino puede variar de leve a grave, según el aspecto diferente de las células. La displasia podría desaparecer por sí sola o bien, con el tiempo, podría convertirse en un cáncer.

¿Qué tan grave es una displasia?

Término que describe la presencia de células anormales en un tejido o un órgano. La displasia no es cáncer, pero a veces se vuelve cáncer. Las displasias se clasifican en leves, moderadas y graves, según que tan anormales se ven las células al microscopio y la cantidad de displasia en el tejido o el órgano.

¿Qué debo hacer si tengo displasia?

El tratamiento de la displasia de cadera depende de la edad de la persona afectada y la magnitud del daño en la cadera. Los bebés generalmente se tratan con un dispositivo de inmovilización, como un arnés de Pavlik, que mantiene la parte de la bola de la articulación firme en la cavidad durante varios meses.

¿Qué es la displasia y cómo se cura?

«La selección adecuada de los pacientes para alternativas quirúrgicas no artroplásticas pueden mejorar su pronóstico posiblemente reduciendo o retrasando los cambios degenerativos». DR. MATÍAS ALFONSO OLMOS-GARCÍA ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE CIRUGÍA ORTOPÉDICA Y TRAUMATOLOGÍA La displasia de cadera del adulto (DCA) es una entidad clínica que es el resultado de la anomalía en el desarrollo del techo del acetábulo o de las secuelas de un tratamiento fallido para corregirlo. Si la cabeza del fémur no queda completamente cubierta por el acetábulo, tiende a escaparse hacia fuera.

¿Qué síntomas da una displasia?

¿Cuáles son los Síntomas de Displasia cervical? – La displasia cervical generalmente no presenta síntomas. Sin embargo, puede aparecer sangrado vaginal anormal, dificultad al tener relaciones sexuales o dolor abdominal.

¿Qué tipos de displasia existen?

Inicialmente, se siguió para la clasificación de la displasia el sistema clásico de 3 grados (leve, moderado y grave). En la actualidad se ha impuesto el sistema de 2 grados, es decir, displasia de bajo y alto grado.

¿Cómo se contagia el NIE 1?

El VPH es la infección de transmisión sexual más común. El VPH es una infección viral que se puede transmitir de una persona a otra mediante las relaciones sexuales anales, vaginales u orales, o mediante otro tipo de contacto cercano con la piel durante actividades sexuales.

¿Cómo se diagnóstica la displasia fibrosa?

Diagnóstico – El diagnóstico de displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright se confirma mediante los hallazgos del médico durante un examen físico y los resultados de las pruebas y las técnicas de imagen. La siguiente tabla muestra lo que se puede hacer para llegar a un diagnóstico de este trastorno. Back to top

¿Qué significa displasia ectodérmica?

Causas – Las displasias ectodérmicas son causadas por un cambio o mutación en un gen. Estos trastornos se pueden heredar de los padres o pueden ocurrir aun si no hay antecedentes familiares. Los padres deben saber que no hicieron nada para causar la mutación genética que está presente en un niño con displasia ectodérmica. Back to top

¿Cómo se diagnóstica la displasia ectodérmica?

Pruebas médicas para la displasia ectodérmica Para diagnosticar la displasia ectodérmica se puede realizar: Radiografías de los dientes y los huesos. Biopsia de las membranas mucosas. Pruebas genéticas.

¿Qué tipo de enfermedad es la displasia?

Término que describe la presencia de células anormales en un tejido o un órgano. La displasia no es cáncer, pero a veces se vuelve cáncer. Las displasias se clasifican en leves, moderadas y graves, según que tan anormales se ven las células al microscopio y la cantidad de displasia en el tejido o el órgano.

¿Qué es displasia Endotermica?

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.